Poradnie genetyczne

Poradnie genetyczne Świadomość związana z chorobami genetycznymi w dzisiejszych czasach jest bardzo wysoka, dlatego też wiele par starających się o dzieci interesuje się tą tematyką, zwłaszcza jeśli w ich rodzinie pojawiły się takie przypadki. Poradnia genetyczna to miejsce, w którym można poddać się szeregowi testów, jak również przeanalizować swoją sytuację rodzinną. Rozmowa z konsultantem jest w stanie wyjaśnić nam wiele procesów, które prowadzą do wystąpienia danej wady. I tak na przykład, jeśli w naszej rodzinie pojawiały się przypadki albinizmu, choroby Huntingtona czy anemii sierpowatej zdecydowanie powinniśmy skonsultować się ze specjalistą. Już na podstawie samej rozmowy może on być w stanie wyliczyć ryzyko wystąpienia danej choroby u naszych dzieci. Jak łatwo się domyślić największe ryzyko występuje w przypadku, gdy na dane schorzenie chorują rodzice. Jeśli dodatkowo mamy do czynienia z chorobą recesywną, na którą cierpi i matka i ojciec to musimy liczyć się z tym, że każde nasze dziecko na sto procent odziedziczy dane schorzenie. Jeśli chory jest tylko jeden z rodziców, drugi z kolei ani nie choruje, ani nie jest nosicielem wadliwego genu to dziecko najprawdopodobniej będzie zdrowie. Warto zdawać sobie również sprawę z tego, że nie wszystkie choroby związane z nieprawidłowościami genowymi są dziedziczne. Wprawdzie Zespół Downa jest chorobą związaną z genami, niemniej jednak odziedziczenie jej jest niemożliwe. Dlatego też wzajemne obwinianie się rodziców jest co najmniej bezpodstawne i zdecydowanie nie powinno mieć miejsca. Warto wiedzieć, że osoby, które nie znają swojej przeszłości genetycznej, a mają problemy z zajściem w ciążę lub też urodziły chore dziecko mogą ubiegać się o pomoc ze strony poradni genetycznej. Być może zbadanie genomu będzie w stanie pomów w ustaleniu przyczyny takiego zjawiska. Trzeba bowiem zdawać sobie bowiem sprawę z tego, że nawet jeśli rodzic nigdy nie chorował, może być nosicielem wadliwego genu.